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胎儿出生缺陷超声检查的形态学基础

来源:洛阳超声医学网 发布时间:2011-7-23 11:38:07 字体大小:[大][中][小]
摘要:超声被公认为产前胎儿检测的重要手段尤其是二维超声,三维超声的成熟,使得胎儿畸形的发现时间大大提早,然而超声诊断是从形态学角度进行判断,胎儿必须存在有明显的、足以被超声图像所分辨的解剖结构畸形,才有可能被超声检查所分辨与诊断,下面就胎儿出生缺陷超声检查的形态学基础来探讨一下。

  超声检查可清晰显示胎儿外形和内脏结构,对胎儿畸形的检出率很高,被公认为产前胎儿监测的重要手段。目前超声诊断仪器突飞猛进的发展,二维超声探头分辨率的提高,三维超声的成熟,使得胎儿畸形的发现时间大大提早,大多数畸形在早期妊娠、中期妊娠的前段(10~16周)已经能够被诊断出来,对降低出生缺陷、提高围生期质量起到不可估量的积极作用。但是需要特别强调的是,超声诊断是从形态学角度进行判断,胎儿必须存在有明显的、足以被超声图像所分辨的解剖结构畸形,才有可能被超声检查所分辨与诊断,无明显形态改变的畸形或功能方面的异常,超声检查难以诊断。

  由于胎儿16周起全身器官结构发育基本完全,较高分辨率的超声探头自18周起能够辨别绝大部分胎体解剖结构,18~22周胎儿大小和羊水量适中,受胎骨回声衰减的影响小,图像清晰,大部分胎儿畸形在此期能够检测出来。孕周太大或太小都不适合畸形检测,胎儿太小即使已出现畸形,由于病变微小,也难以被超声所识别;太大时受胎位、羊水及胎儿骨骼声衰减等影响,某些畸形显示困难。因此孕18~22周是超声初步筛查胎儿畸形的重要时期,能够检出大多数的严重畸形。但是不同种类的胎儿畸形可以在不同的孕周形成并表现出来,熟悉胎儿发育异常的出现规律有助于对胎儿异常做出正确的产前诊断及诠释。胎儿畸形的形成其形态学改变的时间规律可分为以下5类。

  ⅰ类:早期出现并持续存在的畸形。一些严重或胚胎早期形成的发育异常在妊娠早期出现,以后不会改变,只要超声能分辨的病变,在任何孕周都可以发现和诊断,如无脑儿、联体双胎等。

  ⅱ类:一过性异常。可以在早期出现,观察过程中消失,多是由于染色体缺陷导致的胎儿体内液体代谢紊乱而形成,如胎儿颈项部皮下透明层增厚、脑室扩张、脉络膜囊肿等。

  ⅲ类:不定时出现的异常。有些胎儿畸形虽然病变相同,但可以在不同孕周出现,例如胎儿脑积水、膈疝、肿瘤等,最早可以发生在妊娠中期前段,最迟可在足月才出现。

  ⅳ类:不同时期不同表现的异常:由于病程发展变化,声像图在整个孕期发生改变。例如胎粪性腹膜炎,肠穿孔前表现为肠管扩张,穿孔后出现腹水,后期出现腹腔内钙化灶。

  ⅴ类:迟发性病变。一些形态或功能的异常在妊娠晚期才出现,例如宫内感染所致的脑液化,尿路梗阻所致的肾盂积液等。

  ⅵ类:需结合孕周才能判断的异常。正常胎儿器官结构在不同的生长发育阶段可有不同声像表现,例如小脑蚓部在16周左右才出现,18周以前难以诊断蚓部缺失;中孕期前段侧脑室仍占据大部分大脑半球,不能诊为脑积水。同样的声像改变在某些孕周为正常,而在另一些孕周则属异常,例如8~12周出现的生理性中肠疝,肠管在腹壁范围外,但不能诊为异常。

  总结超声可能诊断的胎儿畸形种类及其形态学基础分述如下。

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